O teste do pezinho faz parte dos exames da triagem neonatal e é muito importante para o bebê. Também chamado de teste de Guthrie, chegou ao Brasil no final dos anos 1970 e se tornou obrigatório desde 1992.

Segundo o Ministério da Saúde, mais de 2,2 milhões de recém-nascidos fizeram o exame em 2019. Por meio dele, é possível detectar precocemente diversas doenças, conhecidas como Doenças Metabólicas Hereditárias, e, assim, começar o tratamento precocemente. Com isso, a criança tem mais oportunidade de mudar o curso natural da doença e pode ter um desenvolvimento saudável.

Por ser tão relevante para a saúde, dia 6 de junho foi instituído como o Dia Nacional do Teste do Pezinho. É uma forma de lembrar a todos que agir com prevenção é sempre a melhor decisão.

A seguir, explicamos o que é o teste de pezinho e quais doenças ele ajuda a identificar. Vamos lá?
 

O que é o teste do pezinho?

O teste do pezinho é um exame feito a partir de gotinhas de sangue que são colhidas do calcanhar do bebê. E serve de triagem para identificar doenças genéticas e metabólicas, capazes de prejudicar o desenvolvimento físico e cognitivo.

O exame é feito em laboratório e faz parte da triagem neonatal, assim como o teste da orelhinha, do olhinho e do coraçãozinho. 

Realizá-lo é essencial, pois existem distúrbios que não revelam sinais no nascimento, mas levam a problemas como alterações neurológicas e deficiência física que prejudicam a qualidade de vida. Quando descobertos cedo, é possível iniciar o tratamento adequado e diminuir ou eliminar a ocorrência de consequências graves.

O exame é conhecido, também, como teste de Guthrie: uma homenagem ao médico norte-americano Robert Guthrie, defensor do diagnóstico precoce e pesquisador de doenças do metabolismo.
 

O teste do pezinho ajuda a identificar doenças genéticas e metabólicas. 

Quando e como é feito o exame do pezinho?

Existem várias dúvidas em torno do exame. As mais comuns são: com quantos dias se faz o teste do pezinho? Machuca o bebê?

O recém-nascido precisa realizá-lo entre o 3º e 5º dias de vida, pois, antes disso, ainda não ingeriu a proteína do leite, que é necessária para a correta realização do exame.
 

Quanto à dor, mamães e papais, podem ficar tranquilos, pois a coleta não machuca o bebê nem apresenta efeitos colaterais. É realizada através de uma punção rápida no calcanhar, uma região bem vascularizada e fácil de fazer a coleta. Depois, o sangue é colocado em um papel filtro especial para o laboratório analisar.

Existem situações nas quais o exame precisa ser feito mais de uma vez:

• Bebês que nasceram com menos de 1,5 kg, por exemplo, precisam de outra coleta a partir do 16.º dia;
• Os que nasceram prematuros ou realizaram transfusão de sangue devem refazê-lo depois de 120 dias do nascimento;
• Se o laboratório perceber alterações, pode indicar para a família a realização de outro teste.

Qual a finalidade do Dia Nacional do Teste do Pezinho?

O Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado em 6 de junho e faz parte da campanha Junho Lilás, preconizada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. 

Tem como objetivo conscientizar sobre a importância da saúde preventiva e valorizar as ações de triagem neonatal. O exame é simples: bastam algumas gotinhas de sangue para proporcionar à criança um futuro de mais bem-estar.
 

Quais doenças o teste do pezinho ajuda a identificar?

Antes de tudo, é importante saber que ele não faz o diagnóstico, mas tem o objetivo de fazer uma triagem e detectar se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste. Isso significa que ele pode sugerir a presença de um distúrbio, mas a certeza da existência vem após a complementação com outras análises laboratoriais.

De qualquer forma, os resultados do teste do pezinho conseguem investigar a existência das seguintes condições, veja abaixo

Fenilcetonúria

É uma doença congênita e genética. Ela se manifesta por uma falha de enzima, que não consegue quebrar as moléculas do aminoácido fenilalanina. Dessa forma, a fenilalanina se acumula no organismo e, ao atingir grande quantidade, torna-se tóxica ao sistema nervoso central e causa danos ao cérebro. 

A doença é crônica e sem cura, mas descobri-la nos primeiros dias de vida do recém-nascido permite a intervenção apropriada. Uma das práticas, por exemplo, consiste na nutrição: a pessoa não pode ingerir alimentos com o aminoácido.

O tratamento é satisfatório, se levado a sério. Por outro lado, não descobrir o distúrbio no momento certo costuma levar à ocorrência de deficiência intelectual, convulsões, problemas de memória, microcefalia e alterações no crescimento.
 

Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo tem relação com os hormônios da tireoide. Entre as causas dessa condição estão a formação irregular da glândula da tireoide e lesões em regiões específicas do cérebro. 

Se o teste do pezinho indicar a doença, o médico solicitará outro exame, com dosagem dos hormônios, para a confirmação. 

O tratamento consiste na reposição hormonal, que, geralmente, é por toda a vida. Um diagnóstico tardio pode levar ao atraso mental e à deficiência no crescimento.
 

Doença falciforme

Na doença falciforme, os glóbulos vermelhos de sangue estão alterados e se apresentam em uma forma parecida a uma foice. Isso faz com que essas células se rompam facilmente, o que leva a pessoa a apresentar anemia frequente. 

Outras consequências são a diminuição na capacidade de transporte do oxigênio e um risco acentuado de obstrução dos vasos sanguíneos.

O indivíduo com a doença lida com sintomas desagradáveis ao longo da vida, que aparecem de forma leve ou grave, dependendo do caso. Uma ocorrência frequente são as crises de dor, que surgem em ossos e articulações.

Pessoas com a condição também têm propensão a contrair infecções, como pneumonia e meningite. Outra manifestação acontece no baço: ele acumula mais sangue que o normal, o que pode dificultar a irrigação de outros órgãos e levar à morte.

O tratamento inclui medicamentos e reposição constante de vitaminas, ferro e minerais. É preciso ter acompanhamento constante de uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.
 

Fibrose cística

Na fibrose cística há comprometimento dos sistemas digestivos, respiratórios e das glândulas sudoríparas. A pessoa apresenta má absorção dos nutrientes e dificuldade em ganhar peso, mesmo se alimentando bem. 

O pulmão produz muco espesso, que pode atrapalhar a passagem de ar, inclusive obstruir as vias aéreas. É comum a presença de tosse com secreção, além de ocorrências repetidas de pneumonia e bronquite.

O tratamento envolve uma dieta saudável, suplementação de enzimas e vitaminas, uso de antibióticos e broncodilatadores e, geralmente, fisioterapia respiratória.
 

Hiperplasia adrenal congênita

A condição se manifesta por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais, que se localizam acima dos rins e produzem hormônios importantes, a exemplo do cortisol e da aldosterona.

O distúrbio causa desenvolvimento precoce com manifestação de características masculinas, que surgem, inclusive, no sexo feminino. Os adultos podem apresentar baixa estatura, aumento excessivo do peso, problema cardiovascular e infertilidade.

O tratamento precoce evita a desidratação grave, comum na doença e que tem risco de óbito. Além disso, ele ajuda a diminuir o surgimento dos sintomas.
 

Deficiência de biotinidase

O distúrbio é causado pela deficiência na enzima biotinidase, encarregada da absorção da biotina, também conhecida como vitamina B7 (ou vitamina H). Com isso, o organismo não consegue aproveitar essa vitamina nos alimentos, então lida com efeitos negativos.

Isso porque a biotina é responsável por agilizar as reações químicas das células, inclusive nos neurônios. Se o organismo não dispõe dela, tem seu funcionamento prejudicado.

A doença aumenta o surgimento de crises epiléticas, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbios auditivos e visuais. 

O tratamento é simples e requer a suplementação da vitamina. No entanto, para um prognóstico positivo, precisa se iniciar o mais cedo possível.
 

Outras doenças

Essas seis doenças relatadas são identificadas no teste do pezinho mais simples. Contudo, o que muitas pessoas não sabem é que existem outros tipos de exame do pezinho, que são mais aprofundados e que investigam um maior número de doenças.

Aliás, essa é a grande diferença do teste oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde), que, mesmo com a mudança que vem aí, continuará sendo mais simples em comparação aos testes oferecidos nas nossas unidades particulares que têm opções que podem investigar mais de 100 doenças.

Essa alteração se relaciona ao projeto de lei 5.043/2020, aprovado pelo Plenário do Senado Federal em abril de 2021. Um dos objetivos é ampliar a testagem para detectar 14 enfermidades. 

Outra ideia do projeto é impor aos órgãos responsáveis a revisão periódica dessa lista, sempre considerando as evidências científicas e privilegiando as doenças de maior prevalência no país.

Diferença entre SUS e unidades particulares

Certamente, a decisão contribuirá para a melhoria da saúde pública, pois dará oportunidades ao diagnóstico tempestivo em muitos recém-nascidos. No entanto, vale ressaltar que os exames das unidades particulares, como o Laboratório Padrão, podem detectar mais de 100 doenças, dependendo do tipo de teste escolhido.

Optar pelo exame adequado faz toda a diferença na qualidade e na expectativa de vida da criança. Algumas das possíveis condições encontradas são:

• Acidemias orgânicas;
• Distúrbio da beta-oxidação dos ácidos graxos;
• Aminoacidopatias;
• Galactosemia;
• Toxoplasmose congênita;
• Leucinose.

Enfim, o teste do pezinho ajuda a detectar distúrbios metabólicos e genéticos que, apesar de raros, quando presentes, impactam o desenvolvimento mental e físico. Ainda que a mulher tenha realizado o pré-natal completo, esse é um exame indispensável. 

Ao levar o bebê para fazê-lo, prefira os laboratórios já renomados, pois assim você sabe que os resultados são confiáveis.

Nós, do Laboratório Padrão, estamos aqui para te ajudar e oferecer os melhores exames para saúde e bem-estar da sua família. Para fazer o agendamento, acesse nossa loja virtual. 

Gostou das informações sobre o teste do pezinho? Compartilhe o texto com outras pessoas, pois ele pode ajudar a mudar vidas!

Até a próxima!